Eine Mutter erzählt: "Ich wollte es nicht hören!"

Menschen mit Down-Syndrom sind geistig und zum Teil auch körperlich in ihrer Entwicklung behindert. Aufgrund der charakteristischen Gesichtszüge sprach man früher von "Mongolismus". Wissenschaftlich exakt ist heute der Begriff "Trisomie 21".

Er beschreibt die Ursache für die Behinderung, die - einfach ausgedrückt - durch eine fehlerhafte Zellteilung nach der Befruchtung entsteht. Menschliche Keimzellen – also männliche Spermien und weibliche Eizellen – enthalten als Träger der Erbinformationen jeweils nur einen einfachen Chromosomensatz ("haploid"). Bei der Befruchtung einer Eizelle durch eine Samenzelle verdoppelt sich der Chromosomensatz normalerweise ("diploid"). Bei diesem Prozess kann es aber zu Abweichungen kommen so dass bestimmte Chromosomen dreifach statt doppelt vorhanden sind. Dies ist auch beim Down-Syndrom der Fall, bei dem das gesamte 21. Chromosom oder Teile davon dreifach vorhanden sind (Trisomie). Unter Bezugnahme auf diese Zahlen (21 / 3fach) wird weltweit jedes Jahr am 21.3. der "Welt-Down-Syndrom-Tag" begangen.

In der Medizingeschichte war es der Psychiater Jean Étienne Esquirol, der das Down-Syndrom 1838 erstmals als Krankheitsbild erwähnte. Benannt wurde es einige Jahre später aber nach dem englischen Neurologen und Apotheker John Langdon-Down. Dieser beschrieb 1866 die Behinderung zum ersten Mal wissenschaftlich als eigenständiges, von anderen Erkrankungen und Behinderungen abgrenzbares Syndrom.

Im Online-Lexikon Wikipedia heißt es dazu: "Langdon-Down selbst bezeichnete es als mongoloide Idiotie und prägte damit die Begriffe des Mongolismus und Mongoloide als Bezeichnung für seine Träger aufgrund ihrer rundlichen Gesichtsform und mandelförmigen Augen, was zu einer gewissen Ähnlichkeit mit Mongolen führt (…). Idiot war seinerzeit in der Medizin und Psychologie ein Fachbegriff für Personen mit schweren geistigen Beeinträchtigungen. (…) Erst 1959, 63 Jahre nach Langdon-Downs Tod, erkannte eine Gruppe französischer Wissenschaftler (…) die genetische Ursache des Syndroms: Sie entdeckten, dass jede Zelle der betroffenen Menschen 47 statt der üblichen 46 Chromosomen besaß, also bei einem Chromosom eine Verdreifachung (Trisomie) statt einer Verdoppelung vorliegen musste. Sie konnten noch nicht feststellen, welches Chromosom verdreifacht war. Erst später wurde der Nachweis geführt, dass das 21. Chromosom betroffen ist (Trisomie 21)."

Mehr Zahlen und Infos zum Thema Down-Syndrom gibt es u.a. auf https://touchdown21.info/