Seltene Krankheiten: Millionen sind betroffen

Erkrankungen wie Lupus Erythematodes oder Morbus Fabry betreffen maximal fünf von 10.000 Menschen. Sie zählen deshalb zu den „seltenen Krankheiten“. Doch allein in Deutschland sind geschätzt vier Mio. Menschen von einer derartigen Erkrankung betroffen.

Wie der SWR berichtet, sind derzeit bis zu 8.000 seltene Krankheiten bekannt, „viele seit Jahrzehnten, aber immer wieder kommen neue dazu. Rund 80 Prozent sind genetisch bedingt. (…) Seltene Krankheiten haben eines gemeinsam: Es gibt nur wenige Fälle auf 10.000, 100.000 oder gar eine Million Menschen. Für die Betroffenen und ihre Angehörigen heißt das: Sie müssen beständig gegen die Statistik kämpfen und erleben, dass die medizinische Forschung auf den jeweils so kleinen Gebieten nur schleppend vorankommt. Doch die Statistik belegt auch, dass sich die Gesamtzahl der Betroffenen zu großen Zahlen summiert. In der EU leiden etwa 30 Millionen Menschen unter einer seltenen Erkrankung, weltweit etwa zehnmal so viele. In Deutschland sind es Schätzungen zufolge ungefähr vier Millionen Menschen. Es ist also kein Thema, dass nur eine Minderheit angeht.“

An Ihr Schicksal erinnert immer am letzten Tag im Februar der „Tag der seltenen Erkrankungen“. 2008 wurde der Gedenktag eingeführt, und weil 2024 ein Schaltjahr ist, fällt er diesmal sinnigerweise auf den seltensten Tag des Jahres – nämlich auf den 29. Februar, den es im Kalender nur alle vier Jahre gibt. Der Tag wurde von EURORDIS, der europäischen Allianz von Patientenorganisationen für seltene Erkrankungen, ins Leben gerufen und soll dazu beigetragen, das Bewusstsein für seltene Erkrankungen zu schärfen.

Neben der vergleichsweise geringen Zahl von Fällen zeichnen sich seltene Erkrankungen auch dadurch aus, dass viele von ihnen genetisch bedingt sind und einen chronischen Verlauf haben. Das heißt, sie sind nur schwer oder gar nicht behandelbar. Eine Heilung ist in der Regel nicht möglich. Unter https://flexikon.doccheck.com/ findet man eine Liste seltener Krankheiten – von „A“ wie Addison-Krankheit bis „Z“ wie Zellweger-Syndrom. Zu den seltensten Krankheiten weltweit zählt das sogenannte IPEX-Syndrom – eine genetische Erkrankung, bei der die Bildung des körpereigenen Proteins Scurfin gestört ist. Dies verhindert die Bildung von regulatorischen T-Zellen (TReg), die im gesunden Organismus die Entstehung von Autoimmunerkrankungen bekämpfen. Bei Patienten mit IPEX-Syndrom stellen sich deshalb eine Vielzahl von Autoimmunerkrankungen gleichzeitig ein. Weltweit sind bisher weniger als 150 Fälle erkrankter Menschen bekannt.

Damit Betroffene und deren Angehörige trotz einer seltenen Erkrankung möglichst gut leben können, ist neben einer fundierten ärztlichen Betreuung die Mitgliedschaft in einer Selbsthilfegruppe hilfreich. Hier kommen Menschen mit derselben Krankheit zusammen, tauschen sich aus und unterstützen sich gegenseitig. Allein schon das Gefühl, in der Gruppe angenommen und verstanden zu werden, kann das subjektive Wohlbefinden steigern. Unter https://www.eurordis.org/de/find-a-patient-organisation/ kann man nach einer passenden Selbsthilfegruppe oder Patientenorganisation suchen.

Zum diesjährigen „Tag der seltenen Erkrankungen“ lädt die Internetseite https://laufenmachtgluecklich.de dazu ein, sich an einem Benefizlauf zu beteiligen. Der „Rare Disease Run“ startet am 26. Februar und dauert bis zum 3. März. Die Teilnehmenden können selbst bestimmen, wann in diesem Zeitraum sie ihren Lauf absolvieren möchten. Vorgeschlagen werden insgesamt acht verschiedene Distanzen – angefangen von 500 Metern bis zum Marathon. Mitmachen kann jeder, egal ob er/sie die Strecke gehend oder laufend zurücklegen möchte. Mehr Informationen unter https://laufenmachtgluecklich.de/laeufe/2024/rare-diseases-run/